В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом: одна хромосома из пары достается от матери, вторая – от отца. Всего в организме человека 46 хромосом.
Синдром Дауна — это аномалия 21-й хромосомы. Он вызван нарушением деления клеток, когда появляется дополнительная копия 21-й пары хромосом. То есть вместо двух, 21-я пара представлена тремя хромосомами. Нарушение деления возникает на этапе развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Причины и факторы риска
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Известно, что практически всегда лишняя хромосома передается ребенку от матери и единственным достоверно установленным фактором, повышающим риски, является её возраст. Это связано с тем, что чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток. Так, например, у женщин до 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:1400, к 35 годам уже — 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35.
По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает вероятность развития синдрома Дауна у ребёнка.
К другим факторам риска можно отнести генетическое носительство одним из родителей, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Классификация
В зависимости от того, какой именно участок мозга у ребенка поврежден, в МКБ различают следующие виды ДЦП:
Аномалия 21-й хромосомы бывает представлена в виде трисомии, транслокации и мозаичного типа.
- Трисомия – это и есть лишняя копия 21-й пары хромосом, которая присутствует во всех клетках организма. Почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Обычно трисомия по любой паре неполовых клеток приводит к произвольному прерыванию беременности, но, по неизвестным на данный момент причинам, трисомия 21-й хромосомы к прерыванию беременности не приводит.
- Мозаичная форма синдрома Дауна представляет собой наличие избыточной хромосомы только в какой-то одной или нескольких клетках. То есть часть клеток в организме оказывается с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором. Вероятность мозаичной формы синдрома Дауна крайне мала — от 1 до 5 %.
- В случае транслокации происходят изменения в структуре хромосом. 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме (в большинстве случаев к 14-й или 15-й), в итоге человек имеет две хромосомы 21-й пары и дополнительный материал 21-й хромосомы. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.
Осложнения и сопутствующие заболевания
21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, которые обычно нарушены у людей с этим синдромом.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим, они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом.
У большинства детей с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна часто имеют нарушения обмена веществ, работы ЖКТ и эндокринной системы, встречаются сердечно-сосудистые заболевания. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых с синдромом Дауна обычно на 20 см ниже среднего.
Что в будущем?
Несмотря на то, что синдром Дауна – это пожизненное состояние, многие отстающие от нормы функции хорошо поддаются коррекции, хотя процесс идёт гораздо сложнее. Если с раннего возраста и регулярно заниматься активным и всестороннем развитием, то можно получить видимые результаты. Важно делать это на постоянной основе, без долгих перерывов, потому что как только обучение останавливается, развитие ребёнка с синдромом Дауна останавливается.
Как мы можем помочь
Специалисты центра «Импульс» занимаются развитием и коррекцией когнитивных функций, речи и моторных навыков, а также работают над эмоционально-волевой сферой. Запишитесь на комплексную диагностику, чтобы мы смогли подобрать именно те занятия, которые необходимы вашему ребёнку.
